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八年寻医未果,精准基因检测助他“拨乱反正”

来源:郑州军海脑病医院发布时间:2018-03-22

  小凯,男,12岁,河南洛阳人,四岁时第一次无明显诱因出现意识丧失,四肢强直抽搐等症状,由于发作时间短暂,且4岁那一整年就发作一次,因此父母并未放在心上。时隔两年,小凯在学校上课期间突然发作,在当地医院被确诊为癫痫。因为接二连三的发作,影响到了小凯的正常学习,无奈只能辍学在家。

  因为小凯生活在洛阳山区,经济条件落后,缺乏癫痫知识,起初,小凯的父母只是靠寻找偏方维持他的病情发作。可是眼瞅着小凯的病情一天天严重,智力低下,精神恍惚。爱子心切的小凯父母开始四处寻找治疗癫痫的医院。

  八年来,父母带着小凯去了西安、北京、上海、重庆的多家医院,治疗效果反反复复。吃药时病情很稳定,很长时间都不发作,但是一停药,发作就会变得很频繁。过度的服药,严重影响了小凯的身体发育,整个人面黄肌瘦,肝肾都有不同程度的损害,时不时的还要吃一些保肝养肾的药。尽管家庭一贫如洗,尽管知道药物副作用严重,但是为了控制癫痫发作,药物还得继续吃着。用“食药机器”来形容小凯这八年来的生活真是一点都不为过。

  2017年4月,经同村一位治好的癫痫患者介绍,小凯被送来郑州军海脑病医院。根据小凯及家人的描述,具有40余年丰富抗癫痫经验的陈主任判定小凯的癫痫属于药物难治性癫痫。要想彻底治愈小凯的癫痫病,就得从小凯平时的用药,及身体耐药性上下功夫。

  随即,陈主任安排小凯做了癫痫精准基因检测。精准基因检测即是针对与癫痫药物反应相关的基因密码进行解读,预测癫痫患者对于不同药物的不良反应程度,对临床用药起到一定的指导作用。参考基因检测的结果,医生可以在开处方时,在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个癫痫患者自己的个体化用药方案,最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。让癫痫患者花最短的时间、最少的钱,达到最好的治疗效果。

  基因检测结果显示,小凯现服的苯巴比妥、苯妥英钠根本就不适合小凯的体质。也就是服用这两种药物,对于小凯的癫痫病没有作用,且药物副作用会对小凯的癫痫康复起到反作用。最后,陈主任根据基因检测报告,综合脑电报告及病情分析,重新为他制定了符合小凯特色的优质治疗方案。

  在院高效治疗一周左右,小凯便出院了。出院后,小凯严格按照陈主任给他开具的药方服用,定期来院复查,定期做药物浓度检测。近一年过去了,小凯的病情有了明显好转,根据治疗方案,已经开始逐步减药。如果在接下来的一年内,小凯的脑电图检测都正常的话,就可以停药了。这意味着,小凯全家八年的抗癫路,就要画上完美的句号了。

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